Le saviez vous : à quoi est due la drépanocytose ?

C'est suite à une mutation génétique

La drépanocytose est une maladie génétique résultant d'une mutation génétique ponctuelle sur le gène codant l'hémoglobine donnant ainsi un hémoglobine falciformé ou hémoglobine S, l’hémoglobine est une protéine qu’on retrouve dans le sang précisément dans les globule rouge et qui assure le transport de la molécule d’oxygène de poumons vers le tissus pour la formation de l’énergie et le de dioxyde de carbone ou CO2 de tissus vers les poumons pour être éliminer. L’hémoglobine S est la conséquence d’une mutation ponctuelle du sixième codon de l’exon 1 du gène de globine 3 situe sur le chromosome 11. L’acide glutamique est remplacé par une valine et cette hémoglobine muté est nommée HbS. Hémoglobine S qui résulte de cette mutation n’est pas apte à assurer la correctement la fonction que nous venons de dire si haut qu'assure une hémoglobine normale, parce qu’il prend une forme faucille altérant le déplacement de globules rouges et même la tolérance au manque de l’oxygène, qui entraine alors des complications que nous les abordons plus tard.

Notre génome aussi voulais en finir avec le paludisme

Nous pensons que cette mutation à l’origine de l’hémoglobine S est en fait une réponse de notre génome contre l’infection a Plasmodium falciparum, le paludisme qui sévit dans la zone où cette mutation est pensée avoir l’origine mais malheureusement la réponse de notre génome contre le paludisme à créer des complications graves que le problème qu’il a voulu résoudre.